سندرم کابوکی

کوه یخ لکنت
دی ۱۶, ۱۳۹۶
مراحل روش درمانی کمپرداون
دی ۱۹, ۱۳۹۶

«سندرم کابوکی»، الگویی از مشکل رشدی و فیزیکی است که اولین بار در ژاپن مشاهده شد.

دکتر نیکاوا و دکتر کورکی، اولین بار آن را در سال ۱۹۸۰ توصیف کردند. آن ها احساس کردند که مشخصه چهره ای کودکان مبتلا، مثل شخصیت های نوعی از تئاتر سنتی ژاپنی به نام

“کابوکی” است.

از این رو آن ها این عارضه را سندرم کابوکی نامیدند.

این سندرم حالا هویتی جهانی پیدا کرده است.

اگر چه مقالات علمی می گویند فقط ۱۰۰ مورد از این بیماری در جهان وجود دارد، اما « شبکه سندرم کابوکی »، با ۳۰۰ خانواده درگیر در تماس است که این مقدار، پیوسته در حال افزایش

است و متأسفانه این فقط قله این کوه یخی است! کودکان مبتلا به سندرم کابوکی معمولا با آهنگ کندتری از افراد بهنجار یاد می گیرند، اما آن ها توانایی این را دارند که یادگیری را ادامه

دهند و پیشرفت کنند. آموزش های ویژه می تواند به آن ها کمک کند تا پتانسیل های خود را شکوفا کنند.

سبب شناسی

علت کابوکب چندان مشخص نیست.

تا قبل از نوامبر سال ۲۰۰۳ به نظر می رسید از کوچکی و حذف قطعه ای از یکی از کوروموزوم ها به وجود می آید.

در ۲۰ نوامبر سال ۲۰۰۳، دکتر میلونسکی در مقاله ای که در مجله ژنتیک بالینی چاپ کرد، علت این اختلال را افزایش در ژن های ۸p22-23.1 کروموزوم ۸ معرفی کرد، ولی به علت گستردگی

علائم این سندرم، هنوز علت دقیق نامشخص است.

علائم

ویژگی های صورت

پلک دائما” رو به پایین- شیار پلکی دراز – ابروهای قوس خورده – مژگان کشیده – صلیبه آبی – نوک بینی فرورفته – کام و لب شکافته و دهان قوس خورده- گوش های بدشکل -لاله گوش
ابتدایی – دندان بندی نابخنجار.

کودکان مبتلا به سندرم کابوکی، ویژگی های صورتی مشابهی دارند.

چشم های بزرگ، ابروهای کشیده و کلفت، ابروهای قوس خورده، نوک دماغ پهن و گوش های برجسته.

شکاف دهان و لب یا دهان بسیار قوس خورده، ممکن است سبب مشکل تغذیه و تکلم شود.

دندان ها معمولا” فاصله دار و نامنظم هستند. اغلب آن ها تعداد کمی دندان اولیه دارند یا در بزرگسالی، دندان های آن ها کمتر از حد است. اکثر مسائل دندانی آن ها، با درمان قابل حل است.

مشکلات نورولوژیک

هیپتونیا – مشکلات تغذیه ای – حمله قلبی یا مغزی – میکروسفالی – نابهنجاری مربوط به بینایی

کودکانی که مبتلا به کابوکی هستند، دارای تنوس ماهیچه ای ضعیفی می باشند. این هم بر فعالیت های حرکتی ظریف و هم بر فعالیت های حرکتی خشن تأثیر می گذارد.

تقریبا” همه کودکان، از فیزیوتراپی و کار درمانی بهره می برند.

تعداد عمده ای از کودکان، حملات صرعی را تجربه می کنند. مشکلات تغذیه ای می تواند متغیر باشد.

بسیاری از بچه های دچار کابوکی، یا دچار لوچی (چپ چشمی) هستند، یا به نیستاگموس مبتلا می باشند.

مفاصلی که دارای حرکت بیش از اندازه اند.

بسیاری از کودکان، دارای سستی مفصل هستند.

فیزیوتراپی و فعالیت های بدنی برای تقویت ماهیچه ها مهم هستند.

عقب ماندگی رشدی پس از تولد

وزن بسیاری از نوزادان، بکندی افزایش می یابد و ممکن است تحت عنوان کودکانی که دارای نارسایی رشدی هستند، طبقه بندی شوند. اکثریت کودکان در حداقل درصد رشد قرار دارند.

درصد کمی از کودکان، نیاز به هورمون درمانی برای رشد دارند.

تعدادی از کودکان، در دوران بلوغ، با چاقی مواجه می شوند، بدون اینکه هیچ گونه توجیه هورمونی وجود داشته باشد.

نابهنجاری های مربوط به پوست

افزایش حلقه های زند زیرین – نبود تری رادیوس انگشتان دست و پا – افزایش حلقه های هیپوتنار – نوک انگشتان په

ناتوانایی های ذهنی

بیشتر بچه هایی که دچار کابوکی هستند، دارای ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند و در ایجاد تعادل ذهنی، کند عمل می کنند.

تعداد اندکی از آن ها، هر چند که ممکن است به کمک در مهرت های حرکتی ظریف و گفتاری نیاز داشته باشند، ولی قادر به یادگیری خواندن در یک سطح عملی می باشند.

مهارت های ریاضی متغیرند. بخی خوب عمل می کنند و بعضی مشکل دارند.

نقاشی، برای بسیاری از کودکان به تأخیر انداخته می شود، اما بسیاری از بچه ها، در سنین بالاتر، این مهرت را کسب می کنند.

بسیاری از کودکان به مدارس عادی دولتی با کمک های آموزشی می روند.

بسیاری هم احتیاج دارند که فعالیت مدرسه ای خود را در مدرسه ای که بنا به توانایی های آن ها اصلاح و متناسب شده، انجام دهند.

نقص شنوایی

بیش از ۵۰% افرادی که دچار کابوکی هستند، آسیب شنوایی را تجربه می کنند.

با این حال این صدمه در بسیاری از موارد، از عفونت مکرر گوش ناشی نمی شود.

حدود ۲۵% از افرادی که عارضه کابوکی دارند، ناشنوایی حسی – عصبی را تجربه می کنند که معمولا” از بدو تولید، این ناشنوایی وجود داشته و به عفونت های گوش میانی مربوط نیست.

ناشنوایی حسی – عصبی توسط سمعک های شنوایی معالجه می شوند.

تقریبا” در ۲۰% این افراد، نقص شنوایی هدایتی مشاهده می شود.

تصور می شود نقص شنوایی در این کودکان که به علت نابهنجاری استخوان های گوش می باشد، منجر به انتقال غیر طبیعی صدا به گوش میانی می شود.

نقص شنوایی هدایتی، یا توسط جراحی برای ترمیم استخوان های گوش، یا توسط سمعک های شنوایی، قابل معالجه است.

التهاب مکرر گوش میانی یا اوتیت مدیا و جریان دائمی مایع گوش میانی، در کودکانی که کابوکی دارند، بسیار رایج است ۸۲%.

نقص شنوایی هدایتی ممکن است به طور موقت در این کودکان، زمانی که ماده مخاطی در پشت پرده صماخ وجود داشته باشد، رخ دهد.

اگر شنوایی به شکل دیگری طبیعی باشد، جلوی این نوع نقص شنوایی توسط تخلیه ماده مخاطی گرفته می شود.

معالجه اولیه مایع گوش میانی، از طریق توسط تمیز کردن آن می باشد.

در گذشته، OME یا التهاب گوش میانی با برون ریزی ماده مخاطی گوش میانی، توسط آنتی بیوتیک ها معالجه می شد.

اطلاعات مربوط به این نوع معالجه، بشدت مورد بحث قرار گرفت.

اکنون بیشتر مردم احساس می کنند که فقط التهاب وخیم گوش میانی باید با انتی بیوتیک ها معالجه شود و گذشت زمان و پاک کردن، کافی است.

برخی از کودکان، توسط دستگاه گوش – آوایی، چه همراه و چه بدون سمعک، کمک می شوند.

دستگاه گوش آوایی (که همچنین به عنوان پرورش دهند شنوایی یا سیستم FM معروف است)، یک دستگاه بزرگ نمایی صدا است که ضمن اینکه صدای شخصی را که دارای میکروفن است تقویت می کند، بیشتر صدای زمینه را کم کم خارج می کند.

از آنجا که تأخیر در تکلم ممکن است ناشی از نقص شنوایی باشد، بسیار مهم است که شنوایی یک کودک، به طور مکرر از سنین کم، مورد نظارت و بررسی قرار گیرد.

نابهنجاری های اسکلتی

داشتن انگشت پنجم بسیار کوتاه – اختلال در لگن – بند انگشت میانی کوتاه – در رفتگی استخوان کشکک زانو – اسکلیوزیس یا انحراف ستون فقرات

اختلالات موجود در استخوان لگن که منجر به در رفتگی لگن می شود، یک احتمال است.

اغلب چنین اختلالی باید با عمل جراحی و یا با یک قالب، تصحیح شود؛ بنابراین لازم است که یک عکس رادیولوژی از لگن خاصره گرفته شود، به ویژه هنگامی که در راه رفتن مشکل داشته باشند.

البته احتمال در رفتن استخوان کاسه زانو وجود دارد که تا حدودی مربوط به رباط های شل و سست است.

اسکلیوزیس یا انحراف ستون فقرات، معمولا” خفیف است، اما برخی از کودکان نیاز دارند که توسط میله های پشت، این عارضه را اصلاح کنند.

نابهجاری های مربوط به عروق خونی و قلب

حداقل ۳۰% از کودکان مبتال به کابوکی دارای نقایص قلبی می باشند.

در بیشتر بچه ها این نقص ها فورا” بعد از تولد آشکار و توسط عمل جراحی درمان می شود.

توصیه می شود که همه کودکان، بدین منظور، حداقل یک بار مورد آزمایش قرار گیرند.

نابهنجاری های ادراری

تعداد عمده ای از کودکان، دارای اختلالات مربوط به کلیه یا دیگر اختلالات مجاری ادراری می باشند.

توصیه می شود که همه کودکان، حداقل یک بار سونورافی شوند تا این احتمال کنار گذاشته شود.

حساسیت در برابر بیماری های عفونی

تقریبا” همه کودکان در برابر عفونت های گوش و عفونت های تنفسی بسیار حساس هستند.

همین که کودکان رشد می کنند، به نظر می رسد که این حساسیت کاهش می یابد.

علاوه بر آنتی بیوتیک ها، عفونت های مکرر گوش اغلب با جای دادن تیوپ ها در پرده صماخ، توسط عمل جراحی برای کمک به تخلیه گوش معالجه می شوند.

معاینه یک متخصص گوش حلق و بینی برای کاهش نقص شنوایی بسیار مهم است.

علائم دیگری وجود دارد که گزارش شده است، از قبیل اختلالات رشد، بلوغ زودرس، سیستم ایمنی ضعیف، میکروسفالی، فتق ناف، پرمو بودن و … البته همه کودکان این خصوصیات را از خود نشان نمی دهند.

 

منبع کتاب : کودکان استثنایی (اختلالات عصبی – رشدی)
مؤلف : دکتر فریدون یاریاری

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *